Esta enfermedad tan poco común es hereditaria autosómica dominante y se la considera una de las enfermedades más raras en relación con los trastornos del sueño. Es causada por lo que llamamos “prion”.
Pertenece al grupo de patologías llamado “Encefalopatías Espongiformes Transmisibles” y conlleva a la degeneración del sistema nervioso en la persona que lo padece, manifestándose en severas alteraciones en el ritmo circadiano sueño-vigilia, ataxia (incapacidad de coordinar movimientos musculares), trastornos endocrinológicos así como sudoración e hipertermia.
Esta enfermedad deteriora progresivamente la salud de la persona que la padece hasta entrar en coma y provocar su muerte.
El insomnio familiar fatal fue conocido por primera vez en el año 1986 en una familia italiana. Por lo que se sabe sobre esta enfermedad, puede afectar a ambos sexos y aunque se han descrito casos en infantes y jóvenes, normalmente aparece en la edad adulta.
Actualmente, en el año 2014 se han identificado 20 familias afectadas en nuestro país, especialmente en la zona del País Vasco.
Esta enfermedad no tiene cura y el paciente muere en pocos meses. Es una de las enfermedades más letales de hoy en día ya que la Ciencia no ha sido capaz de acabar con ella.
Síntomas
– La enfermedad se inicia con un insomnio progresivo. El paciente no es capaz de conciliar al sueño aunque se sienta cansado. Cuando la persona que sufre de IFF cierra los ojos e intenta dormir, aparecen crisis respiratorias y alucinaciones que le hacen estar despierto.
– Trastornos de los esfínteres y miosis (estrechamiento que no permite la completa movilidad de la pupila debido a un trastorno de la inervación del iris).
– Síntomas parecidos a la narcolepsia: Quedarse dormido de repente.
Cuando la enfermedad se encuentra más avanzada comienzan a haber alteraciones en las funciones cognitivas (trastornos de atención, trastornos de memoria, alteraciones de conducta, depresión, etc) y alteraciones motoras (pérdida de tono muscular, movimientos involuntarios de los músculos o las extremidades, temblores, disartria, etc.).
*Disartria: Dificultad para articular palabras.
* Prion: Partícula infecciosa de naturaleza proteica que tiene la capacidad de transformar otras proteínas celulares normales en priones anómalos y que se encuentra en el origen de algunas enfermedades degenerativas del sistema nervioso central.